【知的障害児の親が語る】妊娠中に障害がないか不安｜検査でわかること・わからないこと、今できること

三人目の妊娠を妻から聞いたとき、嬉しかったです。けれど、少ししてから別の気持ちも出てきました。

長女には、重度の知的障害を伴う自閉症があります。だから三人目の妊娠がわかってから、妻と今後のことを何度か話しました。

「もしこの子にも重い障害があったら、うちは育てていけるだろうか？」

考えていくと、どうしてもこの話になりました。

そこで初めて、私たちはNIPT（新型出生前診断）を現実的な選択肢として考えました。

おなかの赤ちゃんに障害がないか。調べても、考えても、すっきり答えが出ない。わが家にもそんな時期がありました。

当時の私たちが知りたかったのは、「大丈夫ですよ」という言葉ではありませんでした。知りたかったのは2つです。妊娠中に何がわかり、何はわからないのか。そして、いつまでに何を考えればいいのか。

この記事では、その2つをできるだけ具体的に整理します。

私は医療の専門職ではありません。重度知的障害を伴う自閉症の長女を育てる父親で、知的障がい支援士の資格を持っています。この記事も、専門家としてではなく、一人の親として調べ、迷い、選んできた記録です。

※本記事は、筆者の家族の体験および情報収集に基づいた記録であり、医学的な助言や診断を目的としたものではありません。
※妊娠・出産・出生前診断に関するご判断は、必ず産婦人科医など専門の医療機関にご相談ください。

この記事で一番伝えたいのは、妊娠中にできることには「今なら確認できること」と「どれだけ調べても今はわからないこと」がある、という点です。

少なくとも、わが家は不安をゼロにはできませんでした。それでも、期限のあることから順に考えると、少し動きやすくなりました。すでに検査を受けると決めている方は、「わが家は3回の妊娠で、3回とも違う選択をしました」の章から読んでください。

妊娠中に障害がないか不安で、調べる手が止まらなくなるとき

調べても不安が消えないのは、調べ方が足りないからとは限りません。妊娠中には答えが出ないことまで、「どこかに答えがあるはず」と探してしまうからです。

1つ記事を読むと少し落ち着くのに、しばらくすると別の言葉で検索している。私も、気になることがあると同じ検索を何度もしてしまうので、この感じはよくわかります。

周りから「心配しすぎだよ」と言われても、検索する手が止まるとは限りません。言っている側に悪気がないのはわかっていても、不安そのものは残るからです。

私が思うに、しんどいのは「妊娠中に確かめられること」と「今は確かめようがないこと」が頭の中で混ざるからです。ここが混ざったままだと、どれだけ調べても「まだ何か見落としている気がする」が残ります。

なので、まずは「わかること」と「わからないこと」を分けます。

妊婦健診で何も言われない＝障害がない、ではありません【健診の目的】

妊婦健診は、お母さんと赤ちゃんの健康を守り、安全なお産を迎えるための検査です。障害を探すことを主な目的にした検査ではありません。

こども家庭庁の情報サイトは、出生前検査について、すべての妊婦さんが受ける妊婦健診とは違い、希望する方が受けるものだと説明しています。そして、妊婦健診では見つからない病気がわかることもある、と続けています。
＊出典：こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」

つまり、健診で何も言われないことを「障害の可能性がない」と受け取るのは違います。少なくとも、その日の健診で大きな問題を指摘されていない、という受け止め方のほうが近いです。

ここを混同すると、「何も言われていないから絶対に大丈夫」と思い込むか、逆に「何も言われないのが怖い」と健診のたびに不安になるか、どちらかに振れやすくなります。私自身、当時は健診にどこまでを期待していいのか、よくわかっていませんでした。

気になることがあれば、健診のその場で聞いて大丈夫です。

「エコーで今どこを見ているのか」「今日測った数字は何なのか」「前回と比べてどうなのか」。わからないまま帰るより、聞いてしまったほうが私はいいと思います。

先生にとっては毎日の診察でも、こちらにとってはそうではありません。聞けば説明してもらえることは多いです。

私は妻から健診の様子を聞く側でしたが、「今日は何も言われなかったよ」と聞くたびに、安心していいのか、それとも何もわからないのか、正直よくわかっていませんでした。今振り返ると、健診の役割そのものを勘違いしていたのだと思います。

妊娠中にわかる障害と、生まれてから分かる障害【検査の対象範囲】

出生前検査で確認できるのは、主に体のつくりや、一部の染色体の変化です。一方で、自閉症や知的障害そのものを妊娠中に調べる方法は、今のところありません。

出生前検査でわかること・わからないこと

こども家庭庁の情報サイトによると、生まれつきの病気がある赤ちゃんの割合はおよそ3〜5%で、染色体の病気はそのうち25%程度とされています（数値は資料により幅があります）。

同じページには、こう書かれています。視覚や聴覚といった感覚器、そして神経発達などについては、出生前検査を行ってもまだわからないものが多い、と。
＊出典：こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」

自閉症などの神経発達に関わることは、まさに出生前検査だけではわからない部分です。

認証を受けた施設で調べるのは、ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3つについて、可能性があるかどうかだけです。病気の重さや症状まではわかりません。

そして陽性という結果が出ても、それだけで確定するものではなく、確定のための検査が別に必要になります。
＊出典：出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは」

整理すると、こうなります。

• 妊娠中に調べられるもの：体のつくりの一部、3つの染色体の変化（可能性として）
• 生まれてから、時間をかけてわかってくるもの：自閉症、知的障害などの発達に関わること

少なくとも今は、「生まれる前に障害の有無を全部調べる」ということはできません。

結果を待つ1週間、私の頭にあったのは「ダウン症かどうか」でした

三女のとき、私たちはNIPTを受けました。平石こどもクリニックの提携院で採血をし、結果は1週間ほどでメールに届きました。

結果を待っている間、私の頭に強くあったのは「ダウン症だったらどうしよう」という心配でした。長女の障害はNIPTではわからないと知っていたのに、です。

頭では検査の限界を理解していたつもりでした。でも、結果を待つ1週間は、そんなにきれいに割り切れませんでした。

今振り返っても、なぜそこまで一つの病名に気持ちが引っ張られたのか、うまく説明できません。

この経験で感じたのは、検査の範囲を頭で理解することと、結果を待つ間の気持ちは別物だということです。範囲を知れば不安が消えるわけではありません。それでも先に知っておけば、「この検査でわからないことも残る」と自分に言い聞かせる材料にはなります。

NIPTを受けるかどうかで迷っている段階の方は、以下の記事に、わが家が決めるまでの経緯と施設の比べ方をまとめています。

長女の妊娠中も出産のときも、指摘は一度もありませんでした【わが家の場合と、原因の話】

長女の妊娠中、健診で指摘を受けたことは一度もありませんでした。出産時にも特に指摘はなく、発達で気になることが出てきたのは1歳を過ぎてからです。

約3,000gで生まれ、体の発達は遅れていませんでした

長女は普通分娩で生まれ、出生体重は約3,000gでした。

首がほぼすわったのは3か月、寝返りは4か月、つかまり立ちとつたい歩きは8か月、一人歩きは11か月でした。少なくとも運動面では、私たちがはっきり「遅れている」と感じることはありませんでした。

気になったのは別のところ。ほかの子への関心が薄く、絵本を読んでいても座っていられずに歩き回る。ひとつのおもちゃで長く遊ぶことも、あまりありませんでした。

最初に「ちょっと気になる」と言ったのは妻です。私はというと、その頃はまだ「こんなものかな」と思っていました。

1歳6か月の時点では、発語も指さしもなく、名前を呼んでも振り向きませんでした。

診断がついたのは、3歳1か月のときです。「知的障害を伴う自閉症」でした。

妊娠中の約10か月、あとから自閉症や知的障害の診断につながるようなことを指摘された記憶は、私たちにはありません。

「私のせいかもしれない」を、いったん置くために

「妊娠中に何を食べていたっけ……」
「仕事で無理をしていなかったかな……」

あとから振り返ると、いくらでも気になることは出てきます。そして、つい原因と結びつけたくなります。

わが家でも考えました。けれど、調べていくうちに「親が一つの原因を見つけられる話ではない」とわかってきました。

国が運営する発達障害の情報サイトは、自閉スペクトラム症の原因を、遺伝と環境の相互作用としています。そして、複数の遺伝子、両親の年齢、低出生体重、低酸素、鉛への曝露、妊娠中の母体感染症など多様な要因が関係しており、子育ての結果によるものではないと明記しています。
＊出典：発達障害ナビポータル「自閉スペクトラム症」

妊娠中のストレスと子どもの発達の関連を指摘する研究はあります。ただ、そこで示されるのは集団としての傾向で、ある家庭の妊娠中の過ごし方を「この子の障害の原因だった」と特定できるものではありません。

少なくとも私が公的な情報を調べた限り、「あのときの自分が悪かった」と言えるような単純な話ではありませんでした。それを知ったとき、私は少し肩の力が抜けました。

過去の原因を探し続けるより、今の時点でまだ選べることを確認する。わが家では、そのほうが現実的でした。次は、実際に3回の妊娠で何を選んだかを書きます。

わが家は3回の妊娠で、3回とも違う選択をしました【できることと、その時期】

長女、二女、三女と3回の妊娠を経験しましたが、選んだことは毎回違いました。そもそも知らなくて選べなかったものもあれば、知ったうえで必要ないと判断したものもあります。

長女のときは、臍帯血という選択肢を知りませんでした

臍帯血は、出産のときにしか採れません。

長女のとき、私たちは臍帯血保管そのものを知りませんでした。見送ったのではなく、選択肢にすら入っていなかったんです。

あとから知ったときは、正直「先に知っていれば、一度くらいは考えたのに」と思いました。出産後には戻れないので、そこは少し引っかかりました。

二女のときは、まず夫婦でできることをやろうと思いました

二女の妊娠のとき、私たちはNIPTを受けていません。

理由は、NIPTについてそこまで詳しく知らなかったことと、当時は必要性を強く感じていなかったことです。

当時は、仮に二女にも重い障害があったとしても、子ども2人なら何とか育てていけるだろう、という感覚がありました。

それならまず、夫婦でできる範囲のことをやろうと考えました。生活を整え、葉酸もとる。今思えば、ごく普通のことですが、そのときの私たちにはそれが一番しっくりきました。

臍帯血は、このとき保管しました。

三女のときは、何週間か迷ってから受けました

三女のときは、二女のときと同じ気持ちにはなれませんでした。

長女には日常的な支援が必要で、二女もまだ小さい。そこに三人目です。「もしこの子にも重い障害があったら、今の家族で支えきれるのか」と考えるようになりました。二女のときに持てた「何とかなる」という感覚を、そのまま持てませんでした。

とはいえ、NIPTをすぐ受けると決めたわけでもありません。妻と話しながら、何週間か迷いました。

受けたからといって、不安が全部なくなったわけではありません。NIPTでわからないことは残ります。それでも私たちには、「今調べられることは調べた」という納得が残りました。

妊娠の時期ごとに、決められること

3回を振り返って強く感じるのは、選択肢にはそれぞれ「考えられる時期」があるということです。

妊娠初期、あるいは妊娠を考えている段階の方へ

葉酸は、時期がはっきりしています。厚生労働省のe-ヘルスネットは、神経管閉鎖障害のリスクを下げるための摂取時期の目安を、およそ妊娠1か月以上前から妊娠3か月までとしています。量は、通常の食事に加えて1日400μgです。
＊出典：厚生労働省 e-ヘルスネット「葉酸とサプリメント ‐神経管閉鎖障害のリスク低減に対する効果」

同じページには、十分にとってもリスクが完全になくなるわけではないこと、とりすぎにも上限があることが書かれています。自閉症や知的障害を防げるという話ではありません。

NIPTを検討している方へ

NIPTは、一般に妊娠9〜10週以降とされています。健康保険は使えず、自費です。
＊出典：出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは」

自費なので、費用も気になります。わが家も「受ける」と決めるまでに何週間かかかりました。

ただ、迷っている間にも週数は進みます。私たちはここをあまり意識していませんでした。「もう少し考える」のはいいとしても、「いつまでに決めるか」だけは別に決めておいたほうが動きやすいと思います。

出産が近い方へ

臍帯血は、出産のときの一度きりです。産院によっては事前の手続きや条件があるため、検討するなら早めに調べておくことになります。

費用や、公的バンクと民間バンクの違いについては、以下の記事にまとめています。

どれも選ばなかった場合、時期を過ぎていた場合

ここまで3つ挙げましたが、全部やる必要があるという話ではありません。費用の問題もありますし、この記事を読んだ時点ですでに時期を過ぎているものもあると思います。

選ばなかったことだけで、「何かを間違えた」と考える必要はないと私は思っています。

葉酸を十分にとってもリスクがゼロになるわけではなく、NIPTでわかる範囲にも限界があります。臍帯血も、保管したから必ず使うものではありません。わが家も3回すべて同じ選択をしたわけではありませんでした。

そして、相談先は時期を過ぎても減りません。出生前検査の認証施設では、受けると決めていない方でも遺伝カウンセリングを受けられます。都道府県などが設けている「性と健康の相談センター窓口」もあります。
＊出典：こども家庭庁「全国の『性と健康の相談センター窓口』一覧」

今、同じように迷っている方にお伝えするなら、「今できることだけ、一度確認してみてほしい」です。

健康的な生活や葉酸のこと、必要ならNIPTや臍帯血保管についても調べてみる。そのうえで、やるかやらないかは自分たちで決めればいい。わが家もそうやって、毎回答えが変わりました。

よくある質問【妊娠中の障害への不安Q&A】

まとめ｜わからないことがあると知ったうえで、決められることから決める

妊娠中の不安を調べると、「心配しすぎなくて大丈夫」という言葉も、「検査で確認できます」という案内も出てきます。でも、私が本当に知りたかったのは、その間にある線引きでした。

妊娠中に確認できるのは、主に体のつくりや一部の染色体の変化です。自閉症や知的障害のように、生まれてから成長の中でわかってくることもあります。一方で、葉酸、NIPT、臍帯血には、それぞれ考えたり動いたりできる時期があります。

わが家は3回の妊娠で、3回とも違う選択をしました。知らないまま過ぎたものもあれば、「今回はやらない」と決めたものもあります。今でも「あれでよかったのかな」と思うことはありますが、そのときの自分たちなりには考えました。

結局、不安が全部消えたことはありませんでした。それでも、わからないことはわからないままにして、今決められることだけを決めていく。今の私は、それでいいと思っています。

生まれたあとに発達で気になることが出てきた方には、以下の記事も参考になるかもしれません。長女が1歳前後のころ、私たちがどんな様子を気にしていたかを書いています。

参考文献

• こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」
• こども家庭庁「全国の『性と健康の相談センター窓口』一覧」
• 出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは」
• 発達障害ナビポータル「自閉スペクトラム症」
• 厚生労働省 e-ヘルスネット「葉酸とサプリメント ‐神経管閉鎖障害のリスク低減に対する効果」

※いずれも執筆時点で内容を確認済みの公式ページです。